El autismo, o mejor, “los trastornos del espectro autista (TEA), de etiología compleja, son trastornos del neurodesarrollo que afectan la interacción social de los individuos y sus habilidades comunicativas, y presentan patrones de comportamiento con diferencias significativas entre ellos”, como bien lo definen Tomoya Hirota y Bryan H. King , de la Universidad de California, y Quian Wang y su grupo de investigadores en Taian, Shandong, China.

Hoy se considera que el TEA es esencialmente genético. La interacción de factores ambientales con lo genético circula con mucha atracción, quizás porque es una combinación muy compleja y dificulta precisarla. Así, la exposición in utero, durante el embarazo, tiene un volumen especialmente alto, a pesar de que no se conozca la intimidad de los mecanismos en el feto: la exposición a medicinas (anti-convulsionantes, opiáceos), a polución ambiental (metales como plomo, mercurio y aluminio, o la alta contaminación del aire que respiramos), infecciones (como por los virus que enferman de influenza o de rubeola), la pobre nutrición con deficiencias específicas, como la del ácido fólico.
Se especula también sobre el muy vulnerable período en la infancia del rápido crecimiento y desarrollo cerebral, que se moldea favorable o desfavorablemente con las experiencias vividas durante esa infancia, p.ej. los factores adversos de la infancia, que alteran la arquitectura cerebral y su función, la integración sensorial, la adquisición del lenguaje y el carácter social humano, observadas mediante técnicas de imágenes cerebrales sofisticadas como la resonancia magnética estructural, la resonancia magnética funcional, la tomografía de emisiones de positrones o PET. Como factores adversos de la infancia conocemos el peso de altos niveles de deprivación espiritual y material, padres y adultos sin empleo o sin diplomas de estudios superiores, la movilidad de quien migra y las familias mono-parentales. Investigadores franceses encontraron una prevalencia significativamente elevada de TEA, áreas con estas características.
Hace falta conocer sobre el largo plazo de estos trastornos, conocimientos incompletos o nulos, debido a que la investigación se ha llevado a cabo en poblaciones pediátricas primordialmente. El TEA es uno que destaca las disparidades en salud, y cuando notamos las diferencias de su prevalencia, por ejemplo, en diferentes regiones del mundo, no pocas veces, seguro, estamos frente a otro problema de las disparidades en salud.

Es también vital revisar la importancia de la investigación socio cultural para descubrir su rol en el diagnóstico y curso de TEA en los diferentes escenarios sociales, económicos, culturales y antropológicos, incluso dentro de las mismas regiones y geografías contiguas. Brian Kelly y su grupo, en una investigación entre 13,857 niños nacidos entre 2007 y 2011, encontró que los niños nacidos de madres con alto status socioeconómico tenían 2 veces más la rata de diagnóstico de autismo (1.5% de los niños) que los niños de madre de pobre educación (0.7%). Esto indicaría sub-registro de diagnóstico asociado al desconocimiento sobre el TEA. La Asociación Americana de Psicología nos recuerda que “el status socioeconómico no es solo el ingreso sino el logro educativo y el prestigio de la ocupación, y las percepciones subjetivas del status social y la clase social”. Y, no despreciar el difícil acceso a la tecnología que se desarrolla para el diagnóstico y manejo de las personas que la requieren, precisamente por el alto costo del desarrollo de esas tecnologías.

No hay biomarcadores (moléculas o sustancias biológicas que se encuentran en la sangre, otros líquidos o tejidos) específicos para TEA.
Dos son en mi concepto, puntuales elementos clínicos para sospechar este trastorno: una pobre necesidad de socializar y un franco retardo en la comunicación verbal y en desarrollar comunicación no verbal de sus emociones. De allí la demora en dejar oír los primeros ruidos o imitarlos, en los primeros 3-4 meses de edad, y más tarde en soltar las primeras palabras y comunicarse luego en oraciones. Los primeros signos o síntomas se pueden ya reconocer dentro de los primeros 2 años de vida: el niño no responde a su nombre, no demuestra expresiones faciales que sugieran comunicación de algún tipo, verbal o no verbal como si no entendiera una natural tendencia o necesidad de relacionarse con otros, hay franca deficiencia en el desarrollo de juegos imaginarios y hasta parece molesto con tener que compartir juguetes y jugar con otros, no aparenta interés en su derredor. Aún, todavía hay muchos niños diagnosticados después de los 3 años de edad, pero las evaluaciones ocurren mayoritariamente después de los 4 años, lo que retrasa el diagnóstico.

La prevalencia de TEA en los Estados Unidos ha ido de 1.1% en el 2008 a 2.3% en el 2018, a nivel mundial es de 1%. Hoy se cifra su diagnóstico en 1 de cada 35 niños. Sin embargo, estas cifras varían significativamente de país a país y de región a región. Lei Qin recuerda que el Centro para el control y prevención del a Enfermedad (CDC, por sus siglas en inglés) ha señalado una prevalencia de 1:54 en niños de 8 años de edad en los EEUU y más frecuente en niños que en niñas, en una relación alrededor de 4:1. Esta diferencia no tiene explicación final aún y podría estar relacionada a una diferencia en la susceptibilidad genética, una forma de protección ligada al sexo, alguna pobre representación de género en grupos etarios de los estudios, o una forma de “camuflaje”, más propio en las mujeres.

Algunos investigadores consideran que la intensidad con que se presentan los síntomas (pobreza de la inteligencia no verbal, de la interacción social, del comportamiento y del vocabulario no solo expresivo, sino también del lenguaje receptivo, esa colección de palabras que son entendidas por el individuo) varía entre pacientes, lo que puede demorar el diagnóstico. Esto se observa en mujeres con autismo en la edad adulta, cuyo compromiso intelectual no es suficiente para producir discapacidades significativas, lo que se conoce como autismo de alta funcionalidad.

Tampoco hay una explicación única para este creciente y preocupante aumento de casos diagnosticados. Solemos aceptar como factores asociados a este fenómeno de crecimiento epidemiológico el hecho de que la población está más informada y anuente de los trastornos, el mejor conocimiento, aunque aún escaso, de formas y métodos diagnósticos como la mejor vigilancia del progreso del desarrollo del niño en los primeros meses y años de vida, la ampliación de los signos y síntomas que sugieren el diagnóstico y el mejor manejo e interpretación de las variadas pruebas de pesquisa e instrumentos de diagnóstico.

​Hoy predomina la idea de que el TEA es un trastorno cuya intimidad guardan los genes y, de allí, la observación de múltiples variantes genéticas asociadas al riesgo como también elementos externos como son la prematuridad y la restricción del crecimiento intrauterino. Hasta dónde el éxito de los conocimientos, habilidades y tecnologías expresadas en el período perinatal y neonatal contribuyen a los crecidos números de su prevalencia, es todavía desconocido, pero seriamente considerado.

El estudio tradicional de todo paciente con sospecha de TEA se realiza con la mediación de un grupo de múltiples disciplinas profesionales, requiere observación estrecha del comportamiento del niño en diferentes escenarios de su vida diaria, entrevistas puntuales con las personas que cuidan y educan al niño y la aplicación de instrumentos diagnósticos estandarizados por personal entrenado para ello. Estas pruebas tienen grados aceptables y confiables de alta sensibilidad (menos falso positivos) y buena especificidad (menos falsos negativos).

A estos métodos diagnóstico tradicionales se suman el análisis del comportamiento mediante el uso de videos y la ayuda de la Inteligencia Artificial, el análisis del patrón del movimiento de los ojos del niño cuando se le muestran fotografías, dibujos o videos y otras técnicas que aún requieren refinamiento. Todo esto no está disponible para todos los grupos humanos y es uno de los factores limitantes que hacen la información mundial del TEA difícil de comparar y, dificulta también el manejo y tratamiento a escoger para cada individuo. 17/01/2025

Pedro Ernesto Vargas
Cédula 8-147-692
Pedrovargas174@gmail.com
www.pedroevargas.com